本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1214/72962.html 2025-03-14苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传。其护理如下：(一)常见护理诊断1.成长...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1214/74331.html 2025-03-14苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病，我国发病率约为1/16500，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但并不发病。患儿由...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1214/74300.html 2025-03-14今年到目前为止，该市共筛查新生儿30739人，总体筛查率为93.22%。通过筛查，全市共确诊苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症患儿20例。...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1129/38424.html 2025-03-14遗传代谢病多为遗传性疾病，迄今已发现有近500种，根据受累物质的特点被命名为不同的疾病。其中，苯丙酮尿症为最经典的疾病，100年前被...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1119/21049.html 2025-03-14苯丙酮尿症是典型的遗传代谢病，如果治疗不及时，会引发脑瘫等严重后果出现，由于疾病的后遗症比较严重，越来越多的人开始注意到苯丙酮...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2013/0827/144167.html 2025-03-14苯丙酮尿症(pku)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。疾...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1214/73362.html 2025-03-14苯丙酮尿症(PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2014/0729/185399.html 2025-03-14儿童苯丙酮尿症是一种先天的代谢性疾病，是常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而导致苯丙氨酸代谢障...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1214/74295.html 2025-03-14护理苯丙酮尿症要注意哪些呢?小儿时期最为常见的内分泌遗传疾病就是苯丙酮尿症，其是一种遗传性的氨基酸代谢障碍疾病。专家介绍说，苯...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1214/74312.html 2025-03-14| 热门搜索 | 69 | 77 | 41 | 92 | 32 | 05 |
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