一、遗传异常及发病机理苯丙酮尿症为单基因遗传病，遗传方式为常染色体隐性遗传。男女发病率相等[1]。苯丙氨酸为人体必需氨基...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1214/73482.html 2025-03-17小儿时期最为常见的内分泌遗传疾病就是苯丙酮尿症，其是一种遗传性的氨基酸代谢障碍疾病，对于患者及患者的家人都是一个比较沉重的负担。专家介绍说，苯丙酮尿症是一种遗传病，但并非不可治疗的疾病，而是可治愈的遗...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2013/0814/143103.html 2025-03-17苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传。其护理如下：(一)常见护理诊断1.成长...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1214/74331.html 2025-03-17苯丙酮尿症(PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2014/0729/185399.html 2025-03-17遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2014/0729/185400.html 2025-03-17小儿苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有...
http://jibing.qiuyi.cn/912qt/2014/1224/207051.html 2025-03-17苯丙酮尿症的预防措施有哪些?我们知道苯丙酮尿症是一种遗传性的代谢疾病，是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1214/74316.html 2025-03-17小儿苯丙酮尿症是怎么回事?小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1214/74334.html 2025-03-17一、苯丙酮尿症的发病原因1.基因方面本病是控制苯丙氨酸羟化酶的相关基因发生突变所致的常染色体隐性遗传病，男女发病率接近1...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2014/0729/185396.html 2025-03-17苯丙酮尿症是比较常见的小儿代谢异常疾病，会给患者带来很大的痛苦，由于是遗传病，那么我们可以通过分析父母的情况来知道病因，下面我...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2013/0814/143100.html 2025-03-17| 热门搜索 | 69 | 77 | 41 | 92 | 32 | 05 |
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