苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏。该病在我国的发病率为2：16500。由于患儿初生时表面为正常儿，生后数月...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1217/75145.html 2025-03-16苯丙酮尿症(pku)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。疾...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1214/73362.html 2025-03-1612月18日上午，躺在病床上的王女士看着新出生的女儿激动地说：“我终于生了一个正常的孩子，感谢医生!”原来，26岁的王女士是名苯丙酮...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1217/75149.html 2025-03-163岁的小男孩毛毛不幸患有苯丙酮尿症，需要吃专门的奶粉和米面，一年下来治疗费用2万多，而一般需要治疗到16岁。毛毛家住泾阳，爸爸...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2013/0827/144166.html 2025-03-16随着年龄增长，小儿苯丙酮尿症患儿的智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。2/3患儿有轻微的神经系统体征，如肌张力增高、...
http://jibing.qiuyi.cn/912qt/2014/1224/207060.html 2025-03-16症状体征出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。1、神经系统早期可有神经行为异...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1214/73475.html 2025-03-16患儿的诊断主要根据血pa测定，患儿血中pa多在20mg/dl以上。经低pa控制后下降。 典型患儿还可显示尿三氯化铁实验，2，4二硝基苯肼试验...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1214/72966.html 2025-03-16小儿苯丙酮尿症患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经...
http://jibing.qiuyi.cn/912qt/2014/1224/207057.html 2025-03-16近日，一位苯丙酮尿症孕妇在省妇幼保健院监测治疗后剖宫产一发育正常的女婴。据最新资料证实，这位女性苯丙酮尿症患者是我国**生育健...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1217/75150.html 2025-03-16小儿苯丙酮尿症有哪些表现及如何诊断?患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐，...
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