代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变，造成酶的缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程发生紊乱和破坏，造成一些物质缺乏，另一些物质大量堆积
http://zj.qiuyi.cn/2013/xeycdxb_0325/9667.html 2025-03-14据相关数据统计，我国每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。而在这些孩子中，很多都是因为没能被及时地诊治而患上了终身性残疾或其它罕见病的。
http://news.qiuyi.cn/html/2017/fuke_1128/63707.html 2025-03-14"约有三分之一的大肠癌 与遗传有关，其中家族性息肉病最常见。这种疾病是一种常染色体显性遗传病，由父母将疾病遗传给下一代，遗传的比例为50%。"中山大学附
http://zj.qiuyi.cn/2013/zcxr_0319/8615.html 2025-03-14澳大利亚墨尔本有一位年仅5岁的小女孩，她体内第七条染色体上缺少51个基因，成为全世界记录在案的单独患者，由于没有其他案例可供参考，这种病至今还没有被命名。
http://news.qiuyi.cn/jkqw/2016/0318/49286.html 2025-03-14毛囊角化症，民间称为“鸡皮肤”，其发病机制至今还未明确，可能与常染色体遗传、维生素 A 缺乏等相关。有毛周角化病病史的患者，其在儿童期至青春期发病的可能性也比较高。
http://news.qiuyi.cn/html/2017/pifu_0414/57969.html 2025-03-14延迟型骨硬化发生在儿童期，青春期或成人早期。Albers-Schonberg病严格的是指常染色体显性遗传性，延迟型，迟发型，良性型的骨硬化类型，该病的地理和人种分布相对比较广泛。受累患者可能
http://zj.qiuyi.cn/2013/xegjx_0325/9570.html 2025-03-14延迟型骨硬化发生在儿童期，青春期或成人早期。Albers-Schonberg病严格的是指常染色体显性遗传性，延迟型，迟发型，良性型的骨硬化类型，该病的地理和人种分布相对比较广泛。受累患者可能
http://zj.qiuyi.cn/2013/xegjx_0325/9573.html 2025-03-14鱼鳞病俗称(蛇皮病)，70%属遗传(遗传病)和染色体、杂合子、基因突变导致都有关联因素!一般自幼儿童时发病，好发部位四肢躯干仰面，皮肤...
http://zj.qiuyi.cn/2015/ylb_0129/43193.html 2025-03-14据了解，近日，自治区人力资源和社会保障厅将国产药品甲磺酸伊马替尼胶囊(片)纳入城镇大病保险合规医疗费用支付范围，限定支付范围“限治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病的慢性期。
http://news.qiuyi.cn/yydt/2014/0516/33502.html 2025-03-14据国家食品药品监督管理局官网消息，19日，国家食品药品监督管理总局批准“重组埃博拉病毒病疫苗(腺病毒载体)”的新药注册申请。
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