新生儿遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析

新生儿遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析我儿子出生医院我差个遗传代谢病氨基酸和西基肉碱谱分析的一次检查有一项甲硫氨酸降低，叫我带儿子去复查，第二次甲硫氨酸升至正常，但是我看报告有2项甘氨酸和棕榈酰碱降低...

新生儿遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析

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新生儿遗传代谢病丙酰基肉碱C3

您好 我孩子刚满月疾控中心让复查 C3及比值增高，召回复查排除甲基丙二酸血症 丙酰基肉碱(C3) 4.52 ↑ 0.32~4 想问如果真有怎么办:

两个月婴儿丙酰基肉碱C3值增高

1、8.29日在阜阳市妇幼保健医院遗传代谢病氨基酸和酰基碱筛查结果为蛋氨酸偏低，要求复查。<br /> 2、9.19日复查报告显示蛋氨酸正常，但丙酰基肉碱C3值偏高，为11.46.

遗传代谢性疾病

...酸浓度增高,提示能量代谢障碍及营养障碍.建议进行血液氨基酸,酰肉碱谱分析.请问此项检查哪个医院可以做?遗传代谢性疾病是一种什么样的疾病,有哪些表现,有无治疗方法?

丙酰基肉碱偏高一定是代谢病吗

是否为高乳酸血症，还是其它遗传代谢疾病？

...:22（正常值10-471.7）正常 9、血酰基肉碱分析:谷氨酰氨等氨基酸含量升高（血氨升高所致） 10、诱发电位检查:正常 11、线粒体脑肌病基因检查:检测了mt DNA上 A3243G(MELAS)、A8344G(MERRF)、 T8993G/C(LS)三个突变点，结果未发现突变。:

尿液检验报告：丙酮酸，3-羟基丙酸，3-

尿液检验报告:丙酮酸，3-羟基丙酸，3-羟基戊酸，辛酸，甘油，3-羟基戊二酸浓度增高，提示线粒体能量代谢障碍，营养障碍。本次尿液分析未见典型有机酸代谢病改变。建议:血液氨基酸，酯酰肉碱谱分析，进一步病因检查

尿液检验报告：丙酮酸，3-羟基丙酸，3-

尿液检验报告:丙酮酸，3-羟基丙酸，3-羟基戊酸，辛酸，甘油，3-羟基戊二酸浓度增高，提示线粒体能量代谢障碍，营养障碍。本次尿液分析未见典型有机酸代谢病改变。建议:血液氨基酸，酯酰肉碱谱分析，进一步病因检查

遗传代谢病？肌营养不良？

因2岁8个月的女孩行走不稳，2011年5月赴新疆乌鲁木齐市儿童医院初步诊断为脑炎后遗症，康复训练了8个多月，但康复训练无效，2012年2月25日赴新疆医科大学第一附属医院小儿内一科，进一步做了大生化、微量元素测定、各类内...