有代谢功能缺陷的一类遗传病称为“遗传代谢病”，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。此类疾病表现复杂，可以造成体内任何器官和系统的损害。
http://zj.qiuyi.cn/2013/xeycdxb_0325/9715.html 2025-02-25有代谢功能缺陷的一类遗传病称为遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷，目前已发现的超过500种，其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。
http://zj.qiuyi.cn/2013/xeycdxb_0325/9698.html 2025-02-25遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。
http://zj.qiuyi.cn/2013/xeycdxb_0819/19782.html 2025-02-25日前，惠州市十一届人大常委会第十三次会议听取和审议市政府关于开展新生儿疾病免费筛查议案的结案报告。两年来，惠州全市免费筛查新生儿遗传代谢病近19万人，听力筛查近17万人。
http://news.qiuyi.cn/html/2013/erke_1227/25598.html 2025-02-25代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变，造成酶的缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程发生紊乱和破坏，造成一些物质缺乏，另一些物质大量堆积
http://zj.qiuyi.cn/2013/xeycdxb_0325/9667.html 2025-02-25“如果不是免费检查，我根本不知道遗传代谢类疾病丙酸血症是什么，也不会考虑花钱做这个检查。”32岁的吴某说。吴某与妻子常年在武汉市打工，去年4月，1岁的儿子因急性脑炎医治无效夭
http://news.qiuyi.cn/yydt/2016/1110/53832.html 2025-02-25专家邱文娟浅谈小儿遗传代谢病 专家简介： 邱文娟，女，博士，硕士生导师，研究员，上海医学会儿科内分泌遗传学组委员。1999年毕...
http://zj.qiuyi.cn/2013/xeycdxb_0325/9677.html 2025-02-25宋元宗博士谈小儿遗传代谢病的治疗 专家简介： 宋元宗，男，医学博士，主任医师，教授，博士研究生导师，博士后合作导师，暨南大...
http://zj.qiuyi.cn/2013/xeycdxb_0325/9685.html 2025-02-25王新良谈小儿遗传代谢病的诊断 专家简介： 王新良，男，主任医师，教授，医学博士，研究生导师，河北医科大学第二医院儿科肾脏免...
http://zj.qiuyi.cn/2013/xeycdxb_0325/9689.html 2025-02-25遗传代谢病病种多，临床表现复杂，同一种疾患常有不同的表现，个体差异很大。例如，很多疾病从婴儿期起病，并进行性加重，逐渐出现发育...
http://zj.qiuyi.cn/2013/xeycdxb_0609/15600.html 2025-02-25| 热门搜索 | 3m | ios | act | ge | 5g | lv |
|---|