有代谢功能缺陷的一类遗传病被统称为遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷。目前已发现的超过了500种，尽...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1214/73528.html 2025-02-25常见的遗传代谢病有脂肪酸代谢疾病、氨基酸代谢疾病和有机酸代谢疾病。如枫糖尿症的新生儿出生时正常，3～5天后尿具枫糖味，喂养困难，...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1119/21275.html 2025-02-25一般而论,新生儿期或幼儿期出现的急性代谢病,主要是围绕小分子物质如氨基酸、糖或有机酸的代谢紊乱。以慢性病出现者常伴有某些神经系统...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1119/21100.html 2025-02-25提高临床医生对重症监护病房新生儿期发生的遗传代谢病的认识,提高早期诊断率.方法对2005年5月～2006年2月NICU中新生儿早期原因不明的严...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1119/20986.html 2025-02-25遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。目前已发现的超过...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1119/21028.html 2025-02-25遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。常见的临床表现有...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1214/72664.html 2025-02-25遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病。遗传代谢病多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1119/21268.html 2025-02-25遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。 遗传代谢病常见的临...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1214/72587.html 2025-02-25新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2013/0427/130517.html 2025-02-25新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实...
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