1.1 新生儿疾病筛查(neonatal screening)是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性出生缺陷病进行群体普查和早期诊治、...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1119/21013.html 2025-04-03先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。先天性代谢缺陷病种类...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1214/72703.html 2025-04-03新生儿遗传代谢疾病可以造成体内任何器官和系统的损害，但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常，...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1214/72707.html 2025-04-03了解遗传性代谢缺陷疾病发病种类,评估其发病率,为我国新生儿筛查项目的扩展提供科学依据.方法:利用气相色谱-质谱(GC/MS)技术对来我院就...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1119/20992.html 2025-04-03有代谢功能缺陷的一类遗传病被统称为遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷。目前已发现的超过了500种，尽...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1214/73528.html 2025-04-039月12日是“国内预防出生缺陷日”。我国是全世界出生缺陷的高发国家之一，每年有近120万新生儿有出生缺陷，数量约占全世界的20%。...
http://jibing.qiuyi.cn/xexxb/2012/1114/8972.html 2025-04-03新生儿唇腭裂的患病率大约为1:1 000，但各地的资料并不完全一样。根据我国出生缺陷检测中心1996～2000年所获得的结果显示，在国内31个...
http://jibing.qiuyi.cn/cel/2012/1219/83005.html 2025-04-03新生儿筛查半乳糖血症用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，半乳糖血症无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。
http://jibing.qiuyi.cn/496brtxz/2016/0518/416192.html 2025-04-03近年来,新生儿残疾成为社会热点话题。据统计，先天性心脏病的发病率在我国新生儿出生缺陷中排名第一，国内每年有15万～20万新生儿患病...
http://jibing.qiuyi.cn/xexxb/2012/1114/9203.html 2025-04-03河北治疗新生儿溶血病的医院贵不贵?新生儿溶血病：主要是指母婴的血型不符合引起的同族免疫性溶血病。红细胞膜缺陷，红细胞酶缺乏及感...
http://jibing.qiuyi.cn/776xserxb/2015/1208/277883.html 2025-04-03| 热门搜索 | 69 | 77 | 41 | 92 | 32 | 05 |
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