了解遗传性代谢缺陷疾病发病种类,评估其发病率,为我国新生儿筛查项目的扩展提供科学依据.方法:利用气相色谱-质谱(GC/MS)技术对来我院就...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1119/20992.html 2025-03-14现在小儿遗传代谢病患者在生活中出现的越来越多了，该病可以表现为急性关节炎、慢性关节炎，甚至还能够发展成小儿遗传代谢病性肾病，导...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1129/38354.html 2025-03-14一般而论,新生儿期或幼儿期出现的急性代谢病,主要是围绕小分子物质如氨基酸、糖或有机酸的代谢紊乱。以慢性病出现者常伴有某些神经系统...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1119/21100.html 2025-03-14遗传代谢病常见的有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2013/0609/135230.html 2025-03-14先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。先天性代谢缺陷病种类...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1119/21548.html 2025-03-14如何诊断遗传代谢病?遗传代谢病是一种常见的疾病，对患者的身体健康造成了很严重的影响，我们只有了解了其症状表现才能更早的发现病情...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1129/37840.html 2025-03-14苯丙酮尿症 绿色 十 一 一酪氨酸血症 淡绿色 十 一 一枫糖尿症 海蓝 十 一 一组氨酸血症 棕绿 ± 一...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1119/21070.html 2025-03-14绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary m...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1214/73558.html 2025-03-14绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary m...
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2012/1214/74368.html 2025-03-14小儿遗传代谢病的诊断有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史，由简到繁，由初筛到精确，选择相应的实验检查。
http://jibing.qiuyi.cn/xeycdxb/2016/0317/398772.html 2025-03-14| 热门搜索 | 69 | 77 | 41 | 92 | 32 | 05 |
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