重度地中海贫血、复杂性先天性心脏病、唐氏综合征和神经管缺陷这四种先天缺陷疾病属于严重致死或致残性出生缺陷，通过产前诊断是阻止其出生的优选预防措施。
http://news.qiuyi.cn/html/2014/chanke_0109/26516.html 2025-03-162015年12月14日讯，传“伊斯兰国”极端恐怖组织颁布法令，杀死所有患唐氏综合症、有先天缺陷的婴儿和儿童。据称38名有缺陷或唐氏综合症的婴儿被残忍杀死。
http://news.qiuyi.cn/jkqw/2015/1217/47695.html 2025-03-16根据《国内出生缺陷防治报告2012》的调查，我国唐氏综合征发生率约为14.7/万(1/680)，每年将新出生唐氏综合征2.3万~2.5万例，造成的经济负担超过100亿元。
http://news.qiuyi.cn/html/2014/chanke_0318/30517.html 2025-03-16美国试管婴儿的先进技术、梦美的周到服务和健全的法律等优势凸显。其中，第三代试管婴儿基因筛查诊断技术是助力生育健康宝宝的保障，下面我们以美国试管如何避免“唐氏宝宝”为例。
http://news.qiuyi.cn/html/2017/zhongyi_1103/62787.html 2025-03-16二胎政策终于全面放开了，这使很多家庭都跃跃欲试，有再要一个宝宝的想法。可是也远非大家想象的那样简单，这既需要做好充分的思想和物质准备，又要考虑双方的身体健康状况。
http://news.qiuyi.cn/html/2016/chanke_0912/52734.html 2025-03-16国家食药总局昨日表示，经审查，批准BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)。
http://news.qiuyi.cn/qwfb/2014/0703/36124.html 2025-03-16月12日是第11个“国内预防出生缺陷日”。最新数据显示，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷约90万例，出生缺陷发生前5位的分别是：先天性心脏病、多指(趾)、唇裂、先天性脑积水。
http://news.qiuyi.cn/jjyg/2015/0917/45690.html 2025-03-16即使准妈妈妈怀孕后特别小心身体，但是有时候也会一不小心发烧了。如果在孕早期发高烧，可能会导致胎儿神经管缺陷。孕妇发烧怎么办?今天育儿专家李斌将和大家聊聊孕妇发烧的治疗。
http://zj.qiuyi.cn/2013/crfrdc_0904/20489.html 2025-03-16有代谢功能缺陷的一类遗传病称为遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷，目前已发现的超过500种，其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。
http://zj.qiuyi.cn/2013/xeycdxb_0325/9698.html 2025-03-16一个是29周，目前能检查的就是看看胎儿生长的情况，因为该检查的前面都检查过了，现在要做唐氏的筛查、羊水穿刺，B超筛查已经过了，所以现在仅仅只能够看这个胎儿的生长发育，小的畸形
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