小儿因脑病住院,用药无效果,当地医生怀疑是遗传代谢性疾病,做尿筛查结果多种有机酸浓度增高,提示能量代谢障碍及营养障碍.建议进行血液氨基酸,酰肉碱谱分析.请问此项检查哪个医院可以做?遗传代谢性疾病是一种什么样的疾...
http://ask.qiuyi.cn/question/1427550.htm 2025-04-25...量丙酮酸、乳酸、少量延胡索酸,请结合临床线粒体能量代谢障碍。 第二次复查:尿中见大量的乳酸,请结合临床注意高乳酸血症可能。 4、磁共振检查:双侧侧脑室丰满,请结合临床分析。 5、染色体核型分析:未发现染色体结构...
http://ask.qiuyi.cn/question/1317860.htm 2025-04-25...未检出异常有机酸和其他增高有机酸,未检出异常氨基酸代谢产物。本次检测不支持筛查范围内的遗传性代谢缺陷病。 MR检查报告单:1、双侧侧脑室前后角旁异常信号,考虑为髓鞘发育不良可能;2、双侧内听道/桥小脑角及面听...
http://ask.qiuyi.cn/question/1317850.htm 2025-04-25热门搜索 | 92 | 97 | 95 | 98 | 91 | 96 |
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