遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。
http://zj.qiuyi.cn/2013/xeycdxb_0819/19782.html 2025-04-04有代谢功能缺陷的一类遗传病称为“遗传代谢病”，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。此类疾病表现复杂，可以造成体内任何器官和系统的损害。
http://zj.qiuyi.cn/2013/xeycdxb_0325/9715.html 2025-04-04有代谢功能缺陷的一类遗传病称为遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷，目前已发现的超过500种，其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。
http://zj.qiuyi.cn/2013/xeycdxb_0325/9698.html 2025-04-04代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变，造成酶的缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程发生紊乱和破坏，造成一些物质缺乏，另一些物质大量堆积
http://zj.qiuyi.cn/2013/xeycdxb_0325/9667.html 2025-04-04近日，瑞士国际医疗中心携手国内大型专业健康医疗机构上海弘彦生物科技有限公司在国内隆重推出瑞士代谢类疾病治疗改善之旅。代谢性疾病即因代谢问题引起的疾病。
http://news.qiuyi.cn/html/2017/zhongyi_0821/61154.html 2025-04-04德国耶拿大学研究人员11日说，超重可引发高血压、糖尿病、代谢紊乱等疾病，而这些问题并不只在成年后才会显现。研究发现，5岁至8岁的超重儿童中，约四分之三已出现代谢紊乱。
http://news.qiuyi.cn/html/2014/erke_0212/28010.html 2025-04-041月5日，浙江省家康脂肪与代谢研究中心正式挂牌成立。作为同期举行的“2017共创百e梦”百e国际年度盛典，为“家康脂肪与代谢研究中心”后期的实践与研究打下了良好的开端和奠定坚实。
http://news.qiuyi.cn/html/2017/nfm_0112/55528.html 2025-04-0411月1日，记者从省卫计委了解到，我省与国内出生缺陷干预救助基金会协作启动“出生缺陷(遗传代谢病)救助项目”，65种遗传代谢疾病患儿可申请救助，最高救助标准为一万元。
http://news.qiuyi.cn/yygl/2016/1103/53681.html 2025-04-04宋元宗博士谈小儿遗传代谢病的治疗 专家简介： 宋元宗，男，医学博士，主任医师，教授，博士研究生导师，博士后合作导师，暨南大...
http://zj.qiuyi.cn/2013/xeycdxb_0325/9685.html 2025-04-04专家邱文娟浅谈小儿遗传代谢病 专家简介： 邱文娟，女，博士，硕士生导师，研究员，上海医学会儿科内分泌遗传学组委员。1999年毕...
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