瓷娃娃、渐冻人、苯丙酮尿症、克氏综合征……国际上确认的罕见病有六七千种，但只有约1%的罕见病有药物治疗，预计国内具备有效药品治疗...
出生第三个月开始发病，表现为点头，就诊医院有玉溪第一人民医院，第三人民医院，云南第一人民医院，云大医院，儿童医院，。。。。